Az AIDS-től védett emberek más betegségekre fogékonyabbak

Kevesen tudják, de vannak olyan emberek, akik genetikailag védettek az AIDS vírusa ellen. A HIV-vírus világszerte legelterjedtebb törzse, a HIV-1 leggyakoribb receptora a CCR5 fehérje, vagyis ennek segítségével jut a sejtekbe. Az emberek egy nagyon kis csoportja – körülbelül 1 százaléka – ellenáll a HIV-nek, mert a CCR5-receptort kódoló génből két mutáns kópiát (Delta-32) hordoznak, tehát a sejtjeikbe nem jut be a vírus.

Tavaly novemberben egy kínai tudós bejelentette, hogy megtermékenyített petesejteken általa végrehajtott génszerkesztés eredményeként HIV-rezisztens ikerlányok születtek néhány héttel korábban. Ho Csian-kuj sencseni kutató állítása szerint CRISPR/Cas9 elnevezésű „molekuláris olló” segítségével változtatta meg a születendő gyermekek génállományát, eltávolítva a CCR5 genetikai kódját.

A kínai genetikus azt is állította, hogy a világon mintegy 100 millió olyan ember élhet, aki születésénél fogva védve van a HIV-fertőzéstől, mert a Delta-32 génmutáció miatt nem képződik náluk CCR5-fehérje.

Máshol okoz gondot

A Kaliforniai Egyetem (Berkeley) két kutatója, Xinzhu Wei és Rasmus Nielsen azt vizsgálta, hogy az AIDS szempontjából jótékony génmutáció nincs-e hatással az érintettek egészségére más módon. A UK Biobank brit genetikai adatbankot használták fel, amelyben több mint 400 ezer, 40-78 éves emberről lehet tudni, hogy a CCR5 három változata közül melyiket hordozza: az egyikben duplán hiányzik a Delta-32 mutáció, a másik rendelkezik a Delta-32-vel, de ép CCR5-tel is, a másikban a CCR5 génpár mindkét tagja érintetlen.

Két egymástól független statisztikai elemzéssel a kutatók arra a megállapításra jutottak, hogy a dupla Delta-32 mutációval rendelkező embereknél 21 százalék kisebb a valószínűsége, hogy elérik 76. életévüket, mint azoknál, akik csak egy Delta-32 mutációt örököltek vagy egyet sem.

A CCR5-proteinnek megvan a funkciója, megtalálható csaknem minden emberben és állatban. Ezért valószínű, hogy egy olyan mutáció, amely elpusztítja ezt a fehérjét, általánosságban nem jó a szervezetnek – olvasható a Kaliforniai Egyetem közleményében.

Tudományos vizsgálatok már korábban kimutatták, hogy a Delta-32 mutáció esetleg védelmet nyújthat olyan betegségek kórokozói ellen, mint a himlő vagy egyes vírusok, ugyanakkor például négyszeresére növeli a halálozási arányt az influenza esetében.