Mentsük meg Boldizsár életét!

Szeptember 5-én ünnepelte egyéves születésnapját a Sajókeresztúron élő Nagy Boldizsár. Az ünnepség vidám volt, a családon kívül meglepték őt az ismerősök barátok, és a település önkormányzatának képviselői is. A szülők mégsem tudtak felhőtlenül örülni, hiszen kisfiuk nagyon súlyos anyagcserezavarban szenved, amit csak egy különleges génterápiával lehetne meggyógyítani. Ez azonban 500 millió forintba kerül. A terápia első, 35 millió forintos részletét már sikerült összegyűjteni, ezt a szülők el is utalták annak az osztrák cégnek, mely vállalta Boldizsár gyógyítását. A második részlet 86 millió forint lenne, azonban az összegből eddig mindössze 2 millió forint gyűlt össze. Pedig ha ez is meglenne, elkezdődhetnének a tényleges vizsgálatok.

Sejtklónozás

A terápia lényegét Nagy László, a kisfiú édesapja magyarázta el lapunknak.

– A világon Boldizsár lesz a második gyermek, aki részt vesz ebben a hatalmas projektben. A véréből egy bonyolult folyamat során őssejtet állítanak elő, és biológiailag klónozzák azt. Ezen az úgynevezett klónon fogják kikísérletezni, modellezni azokat a sejteket és lebontóenzimeket, amelyekre szükség van. Ez egy személyre szabott génterápia. Ausztriában és Németországban kísérletezik ki, majd Hollandiában állítják elő a 99 százalékos tisztaságú sejtet, melyet a tervek szerint Németországban „ültetnek be” Boldizsár szervezetébe. 

Hosszú és bonyolult folyamat lesz, melyben rengeteg orvos, biológus, genetikus vesz részt. Abban a percben, amint a kisfiunk megkapta ezt a sejtet, nem károsodik tovább a szervezete. Csak az a kérdés, hogy mire oda eljutunk, milyen állapotban lesz. Jelenleg a fejlődése rendkívül lassú, 4-5 hónapos babának felel meg. A terápia után a mozgása is fejlődésnek indulhatna, aminek nagyon örülnénk, hiszen egyelőre nem tudja tartani a fejét, és a kezeit sem tudja kontrolláltan irányítani. Az azonban reménnyel tölt el minket, hogy mindezek ellenére Boldizsár vidám, jókedélyű, kommunikatív baba – sorolta Nagy László.

Sérült gén

Mint korábban írtunk róla, Boldizsár betegségének a neve PDHC, a piruvát dehidrogenáz komplex deficiencia rövidítése. A PHDC-kört úgy kell elképzelni, hogy ebbe a csoportba tartoznak a fő enzimek, melyek felelősek a szénhidrát, a cukor és a fehérje átalakításáért. Ha ebből a körből bármelyik gén megsérül, akkor a lánc megszakad. Boldizsár szervezete most csak a zsírt képes átalakítani energiává, ezért úgynevezett ketózisra kell kényszeríteni. Tehát csak minimális szénhidrátot kaphat, így a szervezete kénytelen zsírból táplálkozni. A szénhidrát miatt tejsav keletkezik a vérében, ami nem tud átalakulni glükózzá. Ezért belülről bomlik le, ami viszont szövetkárosodást okoz. Első körben az izmokat sorvasztja, ami minden izmot érint. A retardációt a ketózis ugyan lassítja, de a fő problémát nem oldja meg.

Segítség kell!

A kisfiú szülei igencsak aggódnak amiatt, hogy szinte teljesen leállt az adakozási kedv. Boldizsár édesanyja 500 segélykérő levelet írt különböző cégeknek, de komolyabb segítség sehonnan nem érkezett. A Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelőtől is kértek támogatást, de mivel kísérleti terápiáról van szó, kétszer is elutasították őket.
Javíthat a helyzeten, hogy a Coop-áruházlánctól engedélyt kaptak gyűjtőláda kihelyezésére, a Tescoban pedig 10 napig gyűjthetnek, szintén ládába. Az adományok megmenthetik Boldizsár életét. Kérjük kedves olvasóinkat, aki teheti, segítsen, hogy a kisfiú minél hamarabb meggyógyulhasson!