Megtalálták az ujjlenyomat hiányát okozó mutációt

London/Budapest  (MTI) - Azonosították izraeli kutatók azt a rendkívül ritka génhibát, amely az ujjlenyomat hiányát okozza.

A Tel Aviv Sourasky Medical Center kutatói egy olyan svájci család tagjainak DNS-ét elemezték, amelyben gyakran előfordul a rendellenesség. Az ujjlenyomat-nélküliséggel a SMARCAD1 gént sikerült összefüggésbe hozni, annak működését azonban továbbra is homály fedi - közölte a BBC hírportálja (www.bbc.co.uk).

Az ujjakat általában dermatoglifáknak nevezett barázdák fedik, amelyek már a születést megelőzően kialakulnak. Az adermatoglífiának nevezett jelenséget, amikor hiányzik az ujjlenyomat, eddig mindössze négy családnál sikerült kimutatni.

Az izraeli kutatás keretein belül vizsgált 16 családtag közül hétnek volt ujjlenyomata, míg kilenc anélkül született. A kutatók felfedezték, hogy az ujjlenyomat nélküliek bőrében a SMARCAD1 gén rövidebb változata fejeződött ki, amihez a gén mutációja vezetett.

A teljes hosszúságú SMARCAD1 gén működéséről is csak annyit lehet tudni, hogy valószínűleg más gének aktivitását szabályozza. A bőrben megjelenő változat élettani szerepe gyakorlatilag nem ismert - fejtette ki Eli Sprecher professzor, a kutatás vezetője.