Egymillió lépés a kis Zsombiért

Szépen gyűlnek a műanyag kupakok, szerkesztőségünkben már egy furgonra való várja, hogy elszállítsák. Pénzt is sokan utaltak már, de még mindig nagyon messze vannak Zsombi szülei a céltól. Jelenleg 30 millió forintot sikerült összegyűjteniük a beteg kisfiuk gyógykezelésére, de a szükséges 730 millióhoz képest ez csekély összegnek számít.

Többször is írtunk már arról a 10 hónapos kisfiúról, akin csak a világ legdrágább gyógyszere segíthet, a 700 millió forintba kerülő Zolgensma. Burinda Zsombor ugyanis SMA-ban, azaz gerincvelői izomsorvadásban szenved, annak is a legsúlyosabb fajtájában. Öt hónapos korában szívre műtötték, majd kiderült, szülei nem lélegezhetnek föl, hiszen újabb küzdelem kezdődik Zsombiért. A Zolgensmát kétéves korig be kell adni, de minél előbb, annál jobb. Az országos gyűjtés elkezdődött a kisfiú javára, de még messze a cél.

Járhatna is

A kisfiú édesanyja, Burinda-Szűcs Szabina elmesélte, amikor megtudták, hogy kisfiuknak milyen betegsége van, szinte elviselhetetlen volt a fájdalmuk. Ma már lelkileg megerősödtek, és igyekeznek mindent megtenni a kis Zsombi fejlődéséért.

– Kisfiunk gondozása, fejlesztése egész napos feladat. Az etetések közötti órákban tornákat, izomerősítő, fejlesztő mozgásokat iktatunk be. Ez azért kell, mert enélkül teljesen leépülne Zsombi izomzata. Jelenleg egyetlen gyógyszer érhető el állami támogatással, ez a Spinraza. Ez azonban csak akkor hatásos, ha a hiányzó gén helyett vannak úgynevezett kópia­gének, amelyek bár nem az eredetiek, de hasonlóak, és kismértékben (10–30 százalékban) képesek ellátni az eredeti gén feladatát. Ezt a gyógyszert sajnos fájdalmas módon, lumbálással juttatják a kisfiam szervezetébe. Zsombinak élete végéig kapnia kellene ezt a gyógyszert, mert ez tartja életben az izmait. A fejlődéséhez azonban ezenkívül nagyon sok tornára és játékra van szüksége – vázolta nehéz helyzetüket az édesanya.

Hozzátette: a Zolgensmát azonban csak egyszer kellene megkapnia a kisfiának infúzió formájában, tehát nem kellene olyan sokszor szurkálni, mint most. Arról nem is beszélve, hogy ez a gyógyszer az eredeti gént képes beépíteni a szervezetébe, és azon keresztül hatni az izmaira. Így pedig sokkal ügyesebb lehetne, és egyszer talán járni, biciklizni is képes lenne.

Egy cél érdekében

Szabinától megtudtuk, nemrég jöttek haza a gyermek­egészségügyi központból, ahol aktív rehabilitáción voltak Zsombival. Utána még egy hétig bejárósként vettek részt további kezeléseken, ezen a héten pedig már otthon pihennek. Zsombi kicsit náthás lett, így porlasztóra van szüksége, de a tornát itthon sem hagyják abba, és hetente kétszer gyógytornára is járnak.

Az édesanya nagyon szépen köszöni, hogy olvasóink sok-sok zsák műanyag kupakot gyűjtöttek. Azt majd kamionnal szállítják az átvevőhelyre. Indítottak egy másik kampányt is, az Egymillió lépés Zsombiért elnevezésűt.

– Azt kérjük az emberektől, hogy utaljanak 700 forintot, majd tegyenek meg egy lépést. Ezt fotózzák le, és tegyék fel a közösségi oldalra. Ha egymillió ember csatlakozna, össze is gyűlne a pénz a terápiára – mondta az édesanya, hozzátéve, ez az akció tulajdonképpen összehozza az embereket egy cél érdekében, az egy lépés pedig annak a jelképe, hogy talán Zsombi is képes lesz erre valamikor.

Egyébként nagyon sokan állnak a kisfiú mellett. Több jótékonysági rendezvény bevételét ajánlották már fel a szervezők. Ördög Nóra televíziós műsorvezető is felhívta a figyelmet az Egymillió lépés Zsombiért kampányra, valamint kérte az ismert embereket, hogy támogassák a kisfiú gyógyulását. Szeptember 26-án jótékonysági bált rendeznek Rudolftelepen, sőt a DVTK szurkolói is felajánlották segítségüket. Elindult Zsombi YouTube-csatornája is, a külföldön élők pedig a Facebookon keresztül is utalhatnak. Aki anyagilag szeretne segíteni, keresse az smazsombor internetes oldalt, az smababyzsombor oldalt a közösségi oldalon, vagy hívja a kisfiú édesany­ját a 0670/283-3257-es számon!

A gerinceredetű izomsorvadás

A spinális izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul spinal muscular atrophy, rövidítve SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN-gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok – tudhatjuk meg a Wikipédia ismertetéséből.

Az SMA-betegek általában teljesen egészségesnek tűnnek születéskor. A tünetek a legsúlyosabb forma (1-es típus) esetén három hónapos kor környékén jelennek meg először. Közepesen súlyos (2-es típus) esetben egy- és kétéves kor között, kevésbé súlyos esetekben később jelentkeznek az első jelek.

Minden SMA-betegnek fokozódó mozgáskorlátozottsággal kell számolnia, és a legsúlyosabban érintettek légzési komplikációk esetében is veszélyeztetettek. A korábbi tapasztalatok azt mutatták, hogy az ebben a betegségben született legsúlyosabb, 1-es típusú SMA-ban szenvedő kisgyermekek – egyébként az összes SMA-beteg közel fele – nem érték meg a kétéves kort.

Kapcsolódó cikkek: