Lilike is túl van a génterápián

Teljesült Lilike szüleinek nagy álma. Kislányuk, aki alig múlt egyéves, megkaphatta a világ legdrágább gyógyszerét, a Zolgensmát, ami mai árfolyamon számítva több mint 760 millió forintba kerül. A szülők hónapokkal ezelőtt elkezdték a gyűjtést, hiszen a gerinceredetű izomsorvadásban (SMA1) szenvedő kislány számára a drága génterápia hozhat jobb életminőséget, de áprilisban kiderült, az állam egyéni méltányosság alapján támogatja a drága készítményt. A Mezőkeresztesen élő Somogyi Lili lett az első, akinek végül a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) finanszírozta a Zolgensmát. Az elmúlt héten, kedden volt a nagy nap, amikor Lilike átesett a kezelésen, a Semmelweis Egyetem II. Számú Gyermekklinikáján. A részleteket a kislány édes­anyjától, Somogyiné Miskolci Évától tudtuk meg, aki most nagyon boldog, ugyanakkor tele van aggódással, féltéssel.

Steril szobában

– Kedd délután az intenzív osztály steril szobájába kellett felmennünk. Lilikének behelyeztek egy második branült is, az elsőt már előző nap beszúrták a karjába. Ez nem egyszerű feladat, hiszen az SMA1-ben szenvedő gyerekeknek nehéz megtalálni a vénájukat. Ehhez egy speciális ultrahangos gépet használtak, de így is csak másodszorra sikerült a művelet. Előző nap mindenféle vizsgálatokat végeztek az orvosok, vérkép, EKG, szív- és hasi ultrahang. Szerencsére mindent rendben találtak, ezért Lilike kedden megkaphatta a génterápiát. Ezt infúzió formájában adták be, szegény kislányom nagyon fáradt volt, úgyhogy átaludta az egészet. Az infúziónak egy óra alatt kellett lecsepegnie – idézte föl a sorsfordító órákat az édesanya.

Folyamatos megfigyelés

Ezután természetesen folyamatos megfigyelés alatt tartották Lilikét, 48 óráig folyamatosan rajta volt a vérnyomásmérő és az EKG. Szerencsére nem adódott semmi gond, így csütörtökön elhagyhatták a kórházat. Nem mentek persze messzire, csak a közelben található albérletbe, hogy ha mégis kell orvosi segítség, közel legyenek. Várható volt, hogy Lilike majd belázasodik, ez így is lett, csütörtökön és pénteken jelentkeztek a tünetek, de az a kezelés után természetesnek számít, a többi gyereknél is így történt, akik már korábban megkapták a Zolgensmát. Lilikével nemcsak az édesanyja, de édesapja is ott van, hiszen a kicsinek folyamatos felügyeletre van szüksége.

– Még most sem tudtuk igazán feldolgozni, hogy kislányunk megkaphatta a Zolgensmát. Amikor kiderült, hogy megvan az állami támogatás, akkor egy nagy kő esett le a szívünkről, hatalmas megkönnyebbülést éreztünk. Most azonban újra aggódunk, hogy a génterápia után minden rendben menjen. Az első hónap nagyon húzós lesz, Lilikét gyakran kell majd vizsgálatokra vinni – sorolta az édesanya.

Jó kedélyű

Elmondta azt is, hogy Lilike kedélye egyébként kiváló, még akkor is mosolygott és nevetgélt, amikor lázas volt. Nagyon várják már a férjével, hogy szájon át lehessen majd etetni a kislányukat, hiszen most gyomorszondán keresztül táplálják, mert a nyelőizmai is nagyon gyengék.

– Az a tapasztalat, hogy a kezelés után gyorsan látszanak majd az eredmények. Ha Lilike a fejét is tudja majd tartani, az segít a nyelésben is. Észrevettük, hogy a keze már ügyesebb, bár lehet, hogy ezt csak beképzeltük, mert nagyon szeretnénk látni a fejlődést. Sokat számít, hogy Lilike 13 hónaposan megkaphatta a Zolgensmát, a többi gyereknek később volt erre lehetősége, és náluk is gyors fejlődés tapasztalható. Igaz, a kislányunk rosszabb állapotban volt, hiszen gyomorszondája van. Most az a legfőbb vágyunk, hogy tudjon ülni, és reménykedünk, hogy ez hamarosan sikerül is. Aztán jöhet az, hogy a gépeket el tudja hagyni, de nagyon reménykedünk, hogy idővel járni is megtanul. A génterápiával kapcsolatban még csak ötéves tapasztalatok vannak, de abban is bízunk, hogy gyorsan fejlődik az orvostudomány, és éveken belül hátha kifejlesztenek olyan terápiákat, amik biztosítják a teljes életet az SMA-s betegeknek – tette hozzá reménykedve Éva.

Megjegyezte: néhány évvel ezelőtt még semmilyen gyógy­kezelés nem volt az SMA1-es babák számára, a szülőknek végig kellett nézniük, hogyan épül le fokozatosan a gyermekük. Ahhoz képest már a mostani gyógyszerek és kezelések is hatalmas dolognak számítanak.

– Most tehát tele vagyunk bizakodással, örömmel, ugyanakkor folyamatosan izgulunk, hogy minden rendben legyen Lilikével – tette hozzá Éva.

(A borítóképen: Lilike már elhagyhatta a kórházat)