Várunk haza, Lilike!

A mezőkeresztesi Lilike volt az első gyermek, aki Magyarországon állami támogatással kaphatta meg a világ legdrágább génterápiáját, a Zolgensmát. A kislány egyéves korában, tavaly júniusban esett át a kezelésen, és szülei azt remélték, hogy három hónap múlva már haza is jöhetnek. Azonban még mindig a fővárosban laknak, hiszen a kislánynak kéthetenként kontrollvizsgálatokra van szüksége. Az elmúlt évben többször írtunk arról, hogy Lilike SMA1-ben, azaz a gerinceredetű izomsorvadás legsúlyosabb formájában szenved. Sok-sok megpróbáltatáson kellett már átesnie neki is, és a szüleinek is. Nagy volt az öröm, amikor kiderült, hogy nem a közösségi gyűjtés sikerén múlik a kislány gyógyulása, hanem a magyar állam biztosítja a több mint 750 millió forintot. Ennyibe kerül ugyanis a Zolgensma-génterápia. 

Teljes kivizsgálás 

– Még nem mehettünk haza, mert Lilike májfunkcióértékei még nem álltak helyre a terápia után – mondta az Észak-Magyarországnak a kislány édesanyja, Somogyiné Miskolczi Éva. – A máj védelme érdekében Lilike szteroidokat kap, amiknek a mennyiségét fokozatosan kell csökkenteni. Azonban amikor 2 milligrammhoz érünk, akkor hirtelen megugranak a májfunkcióértékei. A Zolgensma-génterápia után minden gyermeknél ez tapasztalható, de ezek általában három hónap alatt rendeződnek. Ritka esetben a folyamat tovább tart, vannak olyan babák, akiknél fél évig vagy egy évig is. Lilike kezelő­orvosa áttanulmányozta az ezzel kapcsolatos szakirodalmat, és abból derült ki, hogy nem mindig áll helyre a máj működése néhány hónap alatt. Ezenkívül kérte a kislányom teljes kivizsgálását is, hogy nincs-e egyéb májbetegsége vagy veleszületett rendellenessége. Szerencsére ilyet nem találtak, ezért reménykedünk, hogy hamarosan minden rendben lesz – fogalmazott az édesanya. 

Elmondta azt is, hogy az SMA-s gyerekek gyógyulását szolgáló gént egy adenovírusba „csomagolják”, így juttatják egy infúziós kezelés alkalmával a szervezetükbe. Ez ellen a vírus ellen tiltakozik a máj. A reakciót pedig szteroidokkal lehet csökkenteni. Addig nem jöhetnek haza, amíg erre szüksége van Lilikének. Pedig úgy tervezték, hogy karácsonykor már itthon lesznek Mezőkeresztesen, de akkor megint romlottak Lilike értékei. Hazamenni, aztán újra visszaköltözni a sok holmival a fővárosba meglehetősen problémás lett volna, így inkább maradtak. 

Nehezítette a helyzetüket, hogy közben Lilike gyomorszondája is tönkrement. Ő ugyanis a gyenge nyelőizmai miatt még nem tud enni. Ez a szonda kétágú volt, így a táplálék egy része a vékonybélbe került. Az új szonda csak a gyomorba vezeti a tápszert, de nagyon lassan, óvatosan kell adagolni, ami miatt az etetés több mint egy óráig tart, és négyóránként kell elvégezni. 

Azt azonban örömmel mesélte az édesanya, hogy a génterápia óta kislánya sokat ügyesedett. A többi szülő tapasztalata szerint az igazi fejlődés akkor kezdődik majd, amikor Lilikének már nem kell szteroidokat szednie. Azonban gerincvédő fűző segítségével már lehet ültetni, így már függőlegesen is látja a világot. A fejét néhány másodpercig meg tudja tartani. Azt hamar megtanulta, hogyan kell a fejével jelezni, ha nem akar valamit, ilyenkor hevesen ingatja jobbra-balra. Ez nem is baj, hiszen ezáltal erősödnek a nyakizmai. A mozgásfejlesztés egy gyógytornász segítségével történik, aki rendszeresen jár a kislányhoz. 

– A nyelése is sokat javult, korábban nem lehetett függőleges helyzetbe hozni, mert a nyálától fulladozni kezdett. A nyálelszívót folyamatosan használtuk. Ma már sokkal ritkábban van rá szükség, csakúgy, mint a köhögtetőgépre. Etetni még nem szabad szájon keresztül, de cumi vagy kiskanál segítségével már kóstolgatja az ízeket – sorolta az édesanya. 

Megjegyezte: bizony vannak olyan éjszakák, amikor alig alszanak egy-egy órácskát, de bíznak benne, hogy Lilike egyre erősebb és ügyesebb lesz. Remélik azt is, hogy hamarosan hazaköltözhetnek.

(A borítóképen: A génterápia óta a kislány sokat ügyesedett)

https://www.boon.hu/helyi-eletstilus/2021/09/lilike-egyre-tobbet-jatszik

https://www.boon.hu/helyi-eletstilus/2021/07/lilike-ugyesedik-szepen-erosodik

https://www.boon.hu/helyi-eletstilus/2021/06/lilike-is-tul-van-a-genterapian