Összefogással Biankáért: speciális genetikai kezelésre lenne szükség

Három futballcsapat is összefogott Biankáért. Az Alsóbereckiben élő ötéves kislány ritka genetikai betegségben szenved, az úgynevezett NCL2-ben. Ennek lényege, hogy egy fontos enzim nem termelődik a szervezetben, így az agyban keletkező salakanyagok nem bomlanak le. Emiatt az idegsejtek károsodnak. Az ilyen betegségben szenvedő gyermekek mozgása, beszéde és látása romlik, a kicsik lassan leépülnek.

A kislány édesapja, Laczi Attila sírva mesélte el az Észak-Magyarországnak, hogy tulajdonképpen nem indítottak hivatalos gyűjtést, de egykori focicsapata, a Cigándi Sportegyesület tagjai összefogtak, és a legutóbbi hivatalos mérkőzésük jegybevételét nekik ajánlották föl. Nem sokkal ezután a cigándi sportolók példáját a karcsai és a pácini focicsapat is követte.

Roham az óvodában

– Amikor Bianka megszületett, semmi sem utalt arra, hogy beteg. Három és fél éves koráig szépen fejlődött. Akkor azonban az egyik nap rosszul lett az óvodában. Epilepsziás rohamot kapott, mentő vitte kórházba. Miskolcon kezelték egy darabig, majd magánúton elvittük a fővárosba egy specialistához. Ott nyálmintából csináltattak neki Finnországban egy genetikai vizsgálatot, így derült ki a kislányom betegsége. A diagnózis NCL2. Az orvosok közölték, hogy ezt a betegséget nem lehet gyógyítani, egyet lehet tenni, mesterségesen pótolni a hiányzó enzimet és így lassítani a leépülési folyamatot. A fejbőre alá ültettek egy kis készüléket, abból egy cső vezet a koponyába. Ezen keresztül tudják adagolni az enzimet. Kéthetenként járunk a fővárosba kezelésre – sorolta könnyek között Attila.

Csetlik-botlik

Elmondta, már elindult kislányánál a leépülési folyamat. Nem beszél rendesen, csak egypár szót tud mondani. A mozgása is romlik, csetlik-botlik, és a látása is gyengül. Az országban mindössze négy gyermek küzd ezzel a betegséggel. Speciális genetikai kezelésre lenne szüksége Biankának, ha lenne ilyen. Az orvosa nemrég részt vett egy barcelonai konferencián, hogy tájékozódjon a legújabb kutatási eredményekről, de ezen a téren még nincs előrehaladás. Amellett, hogy kéthetente Pestre kell mennünk, kislányunk elkezdett járni egy speciális óvodába Sátoraljaújhelyre. Itt heti három napot tölt, a többi napon gyógytorna és fejlesztés vár rá, de hamarosan részt vehet egy háromnapos intenzív terápián. Kisvárdára is visszük rendszeresen, a Csigaház Korai Fejlesztő Központba. A feleségem így nem tud dolgozni, nekem pedig kéthetente két nap szabadságot kell kivennem, hogy Biankát el tudjuk vinni a fővárosba. Ilyenkor a másik két kislányunkra, akik 10 és 6 évesek, a nagyszülők vigyáznak. Az orvos azt mondta, hogy nekünk még valamilyen szinten szerencsénk is van, mert hamar kiderült a kislányunk betegsége. Az elhalt idegsejtek ugyan már nem termelődnek újra, de az enzimkezelés lassítja a leépülési folyamatot – tette hozzá az édesapa.

Hálásak

Felesége, Lacziné Négyesi Beáta hozzáfűzte: bíznak benne, hogy a kislányukról szóló írás segíthet azoknak a családoknak, melyek hasonló problémával küzdenek, mert amikor megszületik a diagnózis, az a szülőket teljesen felkészületlenül éri.

– Én is az interneten kutakodom, van egy oldal, ami kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozik. Ott olvastam, hogy már folyik egy génterápiás kutatás, de még nincs olyan stádiumban, hogy alkalmazzák – jelezte. Beáta kérte, írjuk meg azt is, hogy nagyon hálásak azoknak, akik eddig segítettek nekik: a Cigándi, a Karcsai és a Pácini Sportegyesületnek, az alsóberecki önkormányzatnak, valamint a Prec-Cast Wolf Alapítvány tagjainak, Kovács Erzsébetnek és Vigh Zsoltnak.

Olvasóink, ha segíteni szeretnének a családnak, a közösségi oldalon tudnak kapcsolatba lépni Beátával.