Mentsük meg a beteg kisfiút!

Boldizsár, a 17 hónapos sajókeresztúri kisfiú súlyos anyagcsere-betegségben szenved. A szervezete nem tudja feldolgozni a szénhidrátot, emiatt rendkívül problémás az etetése, és nem tud úgy fejlődni, mint a kortársai. Egyelőre nem tudja tartani a fejét, és a kezeit sem képes kontrolláltan irányítani. Egyetlen remény van számára, a több százmillió forintba kerülő génterápia. Boldizsár néhány hónapos volt, amikor a szülők elkezdték a gyűjtést, de a szükséges összegnek még csak a töredékét tudták befizetni.

Nem kísérleti

A kisfiú édesapja, Nagy Sándor lapunknak elmondta, végre elkészült a terápia megvalósíthatósági projektje. Ez azért nagy eredmény, mert most már nem számít kísérleti kezelésnek. Ugyanis erre hivatkozva utasították el sok helyről az anyagi támogatást. Megpróbálják újra beadni kérvényüket állami támogatásra, mert egyelőre már csak a pénz az egyetlen akadálya annak, hogy elkezdődjön Boldizsár terápiája. A kisfiú gyógyítását végző céggel sikerült megállapodniuk egy úgynevezett törlesztésben. Részletesen leírták, hogy mikor mennyit kell fizetni, és azért mit nyújtanak. Az első részlet 20 millió forint, amiből egyelőre 5,6 millió van meg. Sokan fogtak már össze Boldizsárért, többek között Sajókeresztúr és a környező települések önkormányzata, de az ott élő emberek nem tudnak milliós összegekkel hozzájárulni a kisfiú gyógyulásához. Pedig ha megtörténne a génterápia, Boldizsár a fejlesztések után önálló életet élhetne, hangsúlyozta az édesapa.

Személyre szabott

Az ötszáz millióba kerülő terápiáról tudni kell, hogy a világon Boldizsár lesz a második gyermek, aki részt vesz ebben a hatalmas projektben. A véréből egy bonyolult folyamat során őssejtet állítanak elő, és biológiailag klónozzák azt. Ezen az úgynevezett klónon fogják kikísérletezni, modellezni azokat a sejteket és lebontóenzimeket, amelyekre szükség van. Egy személyre szabott génterápiáról van szó. Ausztriában és Németországban kísérletezik ki, majd Hollandiában állítják elő a 99 százalékos tisztaságú sejtet, melyet a tervek szerint Németországban „ültetnek be” Boldizsár szervezetébe. Hosszú és bonyolult folyamat lesz, melyben rengeteg orvos, biológus, genetikus vesz részt.

– Abban a percben, amint a kisfiunk megkapta ezt a sejtet, nem károsodik tovább a szervezete. Csak az a kérdés, hogy mire oda eljutunk, milyen állapotban lesz a gyermekünk – jegyezte meg az édesapa.

A lánc megszakadt

Mint korábban megírtuk, Boldizsár betegségének a neve PDHC, a piruvát dehidrogenáz komplex deficiencia rövidítése. A PHDC-kört úgy kell elképzelni, hogy ebbe a csoportba tartoznak a fő enzimek, melyek felelősek a szénhidrát, a cukor és a fehérje átalakításáért. Ha ebből a körből bármelyik gén megsérül, akkor a lánc megszakad. Boldizsár szervezete most csak a zsírt képes átalakítani energiává, ezért úgynevezett ketózisra kell kényszeríteni. Tehát csak minimális szénhidrátot kaphat, így a szervezete kénytelen zsírból táplálkozni. A szénhidrát miatt tejsav keletkezik a vérében, ami nem tud átalakulni glükózzá. Ezért belülről bomlik le, ami viszont szövetkárosodást okoz. Első körben az izmokat sorvasztja, ami minden izmot érint. A retardációt a ketózis ugyan lassítja, de a fő problémát nem oldja meg.