A sajókeresztúri Boldizsár szeretne meggyógyulni

A 18 hónapos Boldizsár szülei versenyt futnak az idővel. A beteg kisfiú súlyos anyagcsere-betegségben szenved, a szervezete nem tudja feldolgozni a szénhidrátot. Emiatt rendkívül problémás az etetése, és a fejlődése is igencsak elmarad a kortársaitól. Egy bonyolult génterápia segítene rajta, de ennek a teljes összege 500 millió forint, ami egyelőre elérhetetlen a szülők számára. A gyűjtés közel egy éve tart, de mostanáig a kezelés két részletét tudták csak kifizetni. Az első 35 millió forint volt, a második pedig 20 millió. Ez utóbbi is csak úgy jött össze, hogy Boldizsár mellé állt a Tegyünk A Beteg Gyermekekért Alapítvány.

Megszavazták

– Az alapítvány már régen nyomon követ bennünket, és mivel látták, hogy nagyon lassan gyűlik a pénz, felajánlottak számunkra 10 millió forintot. Először 5 millióra gondoltak, de aztán a kuratórium tagjai megszavazták a 10 milliót, mert így végre elkezdődhet Boldizsár tényleges gyógyítása. Megtörténhet a vérvétel, amit az őssejtté alakítás követ. Azonban ott a következő akadály, az újabb gyűjtés. Ugyanis ahhoz, hogy elkezdődjön a sejtklónozás, 44 millió forintra van szükség. Ezután történhet meg a sejt előállítása, ami a legnagyobb összeget jelenti. Mivel szinte teljesen leállt az adakozás, van egy B tervünk is. Vállalhatjuk azt is, hogy azt a „rosszabb” sejtet kapja meg Boldizsár, amit a kísérletekhez használnak. Akkor a végösszeg kevesebb lenne, „csak” 120 millió forint. A rosszabb azt jelenti, hogy a jó minőségű sejt 99 százalékos, az olcsóbb pedig 97,5 százalékos. Azt azonban a kutatók sem tudják megmondani, hogy a gyakorlatban az mit jelent, ha az utóbbit kapja meg a kisfiunk – tette hozzá az édesapa.

Hatalmas összeg

Megjegyezte, mivel tartják a kapcsolatot más, hasonló cipőben járó családokkal is, az a tapasztalat, hogy mindenütt nagyon nehezen adakoznak az emberek. A Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő sem támogatja Boldizsárt, mert nem egy kész gyógyszer segíthetne rajta. A család annyi segítséget kapott a Rádió1-től, hogy a csatorna kitette a közösségi oldalára a kisfiú történetét. A gyűjtés kezdetén még voltak 100 ezer vagy annál nagyobb felajánlások is, de ma már csak néhány ezer forintot utalnak az emberek. A család hálás minden kis felajánlásért, de olyan hatalmas a végső összeg, hogy ezekből szinte lehetetlen összegyűjteni több százmillió forintot, vázolta nehéz helyzetüket Nagy László.

– Boldizsár állapota szerencsére nem rosszabbodott az elmúlt hónapokban. Reggeltől estig különböző fejlesztéseken vesz részt, ennek köszönhetően a mozgása valamicskét javult. Az édesanyja és a Dévény-gyógytornász folyamatosan foglalkozik vele. Most már eljutottunk odáig, hogy a kisfiunk a hasáról a hátára tud fordulni. A fejét azonban még mindig nem tudja tartani. A táplálása továbbra is probléma, azzal sokat szenvedünk. Előbb-utóbb etetőcsövet kell betenni a gyomrába, de ezt húzzuk-halasztjuk az utolsó pillanatig. Szegényke enne ő mindent, de ha szénhidrát jut a szervezetébe, akkor azonnal emelkedik a tejsavszintje. Így most az édesanyja szenved vele minden etetéskor. Boldizsárnak már kijött 5 foga, és úton van újabb 3-4. Keresünk más, alternatív lehetőségeket is a gyógyítására, de konkrétum még nincs. Szeretnénk minél hamarabb megoldást találni, mert az idő telik, és félő, hogy komolyabb károsodást szenved a kisfiunk szervezete – tette hozzá az édesapa.

A lánc megszakadt

Mint korábban megírtuk, Boldizsár betegségének a neve PDHC, a piruvát dehidrogenáz komplex deficiencia rövidítése. A PHDC-kört úgy kell elképzelni, hogy ebbe a csoportba tartoznak a fő enzimek, melyek felelősek a szénhidrát, a cukor és a fehérje átalakításáért. Ha ebből a körből bármelyik gén megsérül, akkor a lánc megszakad. Boldizsár szervezete most csak a zsírt képes átalakítani energiává, ezért úgynevezett ketózisra kell kényszeríteni. Tehát csak minimális szénhidrátot kaphat, így a szervezete kénytelen zsírból táplálkozni. A szénhidrát miatt tejsav keletkezik a vérében, ami nem tud átalakulni glükózzá. Ezért belülről bomlik le, ami viszont szövetkárosodást okoz. Első körben az izmokat sorvasztja, ami minden izmot érint. A retardációt a ketózis ugyan lassítja, de a fő problémát nem oldja meg.