Zsombi túlvan az életmentő génterápián

Zsombi március 12-én, délután 1 óra körül megkapta a Zolgensma génterápiás gyógyszert a Bethesda Gyermekkórházban.

A gerinceredetű izomsorvadásban szenvedő, 17 hónapos kazincbarcikai kisfiúnak az elmúlt hónapokban az egész ország gyűjtött, hiszen a világ legdrágább gyógyszerére volt szüksége, ami közel 760 millió forintba került. Vasárnap Zsombi édesanyja, Burinda-Szűcs Szabina a következő sorokat posztolta ki a közösség oldalra.

Újjászületés

„Zsombi március 12-én megkapta a Zolgensmát, amiért hónapokig küzdöttünk! Életében reméljük, most egy újjászületés kezdődik, ahol egyre inkább megtapasztalhatja a mozgás szabadságát és örömét. Mi azon leszünk, hogy ezt a szabadságot minél inkább kitágítsuk számára, hogy a lehető legszebb gyermekkora lehessen. Majd felnőve pedig a lehető legteljesebb életet élhesse. Zsombi 2019. október 22-én született 12 óra 12 perckor lyukas szívvel. Négy hónapos volt, amikor megműtötték és akkor azt hittük, hogy megnyertük a harcunkat. Az viszont csak egy csata volt csupán. Az igazi harcot veletek együtt nyerhettük meg. Ezt akkor még nem tudtuk és csak reméltük. Most már tudjuk, mert átéltük!”

Szabina köszönetet mondott a Bethesda Gyermekkórház és a Gottsegen György Országos Kardiológiai Intézet orvosainak, valamint mind­azoknak, akik valamilyen formában hozzájárultak Zsombi gyógyulásához.

Az intenzíven

Szabinával telefonon tudtunk beszélni, a hét elején. Akkor még a kórház intenzív osztályán, egy steril szobában voltak. Mint mondta, nagy boldogság, hogy túl vannak a génterápián, de még nem felhőtlen az öröme. Akkor lesz igazán nyugodt, ha már elhagyhatják az intenzív osztályt. A gyógyszernek mellékhatásai is vannak, Zsombinál ez vasárnap este kezdődött hőemelkedéssel, hányással, étvágytalansággal. Emiatt fokozottan kell rá figyelni, nehogy a hányás miatt megfulladjon. Az étvágytalanság egy hónapig is eltarthat majd. Zente, az első kisfiú, aki Magyarországon megkapta a génterápiát, egy kilót fogyott utána, sorolta az édesanya.

– A kezelés nem volt megterhelő Zsombi számára, infúzióval adták be neki a Zolgensmát. Előtte aludt egy nagyot, úgyhogy az infúzió alatt ébren volt. Egy kicsi kellemetlenséget érzett, amikor bekötötték neki, de aztán észre sem vette, játszott és nézelődött. Kedvenc játéka most a tableten futó lufipukkasztgatás. Ha hozzáér az ujjával valamelyik lufihoz, akkor kidurran, és kedves hangokat ad. Szerencsére az infúzió szépen, simán lement, nem lépett fel semmilyen allergiás reakció, három orvos felügyelte a terápiát. Most már csak a mellékhatásokkal kell megküzdenünk – jegyezte meg az édesanya.

Hozzátette: pici változásokat már most lát kisfia mozgásában. Erősebbek a kézmozdulatai, és a lábát jobban fel tudja húzni, de látványosabb eredményt két hét múlva lehet majd tapasztalni.

– Az biztos, hogy mindent meg fogunk tenni Zsombi mozgásfejlődéséért. Továbbra is rendszeresen kell járni gyógytornára, de beiktatunk minden olyan terápiát és kezelést, ami elérhető és hasznos lehet. Hosszú út áll még előttünk, de az vigasztal, hogy a Zolgensma után gyorsabb lesz a fejlődés, nem kell hónapokat várni egy-egy kis újabb mozdulatra. Zentét látva jelentős javulásra számíthatunk, remélem, hogy megtörténik velünk is az a csoda.

Nem mindennapos

Nemrég készítettünk interjút dr. Mikos Borbálával, a Bethesda Gyermekkórház orvos­igazgatójával, az SMA-génterápiás munkacsoport szakmai vezetőjével. Ő a következőket mondta nekünk a génterápiáról:

„A Zolgensma-génterápia egy újabb gyógyszeres kezelési lehetőség a veleszületett, gerinceredetű izomsorvadásban (SMA) szenvedő gyerekeknek, és mint általában a génterápia, nem mindennapos és nem rutinszerű orvosi beavatkozás. Lényege, hogy egy kis vírusvektorhoz kötve juttatjuk be a szervezetbe azt a picike gént, aminek a hiánya okozza magát a betegséget. Ez a vérkeringés útján bejut a sejtmembránokon keresztül a sejtekbe, és ott folyamatosan biztosítja a motoros idegsejtek működéséhez szükséges fehérjének a képződését. A génterápia legnagyobb előnye, hogy egyszeri kezelésről van szó. Jelenlegi tudásunk szerint hosszú távú a hatása.”

(A borítóképen: Zsombi a terápia előtt)

https://boon.hu/eletstilus/helyi-eletstilus/megvan-a-penz-zsombi-megkaphatja-a-zolgensmat-5216080/