A drága gyógyszerre vár a nagybeteg Zsombi

„2019. október 22-én születtem kamrai sövényhiánnyal, amit a szüleim már pocaklakó koromban tudtak rólam. Öt hónaposan megműtötték a szívem, és azt hittük, megnyertük a harcunkat, fellélegezhetünk. De kiderült, hogy csak egyetlen csatát nyertünk. Az igazi küzdelem ezután kezdődött... a diagnózis: SMA.” – ezekkel a szívszorító sorokkal kezdődik a 9 hónapos Burinda Zsombor megsegítésére létrejött internetes oldal.

SMA, azaz gerincvelői izomsorvadás. Az utóbbi időben gyakran hallhattunk erről a betegségről, hiszen több kisgyermek számára is indult országos gyűjtés az elmúlt hónapokban. Rajtuk ugyanis csak a világ legdrágább gyógyszere, a Zolgensma segíthet, amit legkésőbb 2 éves korig meg kell kapnia a kis betegnek, de minél előbb, annál jobb. Az ára 700 millió forint. Az országos gyűjtés elkezdődött Zsombor javára is, de még nagyon sok pénz hiányzik, egyelőre valamivel több mint 5 millió 600 ezer forint jött össze.

Fájdalmas kezelések

A kisfiú édesanyja, Burinda-Szűcs Szabina elmesélte, amikor megtudták, hogy kisfiuknak milyen betegsége van, szinte elviselhetetlen volt a fájdalmuk. Ma már lelkileg megerősödtek, és igyekeznek mindent megtenni a kis Zsombi fejlődéséért. Jelenleg Sajóivánkán laknak, Szabina anyósáéknál, de vettek Kazincbarcikán egy lakást, még amikor az édesanya terhes volt, babaváró hitelből. Hamarosan odaköltöznek. Igaz, a negyedik emeletre, de lakásvásárláskor nem sejtették, hogy gyermekük nem fog tudni járni.

– A kisfiunk gondozása, fejlesztése egész napos feladat. Az etetések közötti órákban tornákat, izomerősítő, fejlesztő mozgásokat iktatunk be. Ez azért kell, mert enélkül teljesen leépülne Zsombi izomzata. Jelenleg egyetlen gyógyszer érhető el állami támogatással, ez a Spinraza. Ez azonban csak akkor hatásos, ha a hiányzó gén helyett vannak úgynevezett kópiagének, amelyek, bár nem az eredetiek, de hasonlóak, és kis mértékben (10-30 százalékban) képesek ellátni az eredeti gén feladatát. Ezt a gyógyszert sajnos fájdalmas módon, lumbálással juttatják a kisfiam szervezetébe. Egy tű segítségével a gerincfolyadékából leszívnak egy bizonyos mennyiséget, és annak a helyére töltik be ezt a szert. Zsombinak élete végéig kapnia kellene ezt a gyógyszert, mert ez tartja életben az izmait. A fejlődéséhez azonban ezenkívül nagyon sok tornára és játékra van szüksége. Ezért járunk gyógytornára és tornázunk otthon is egész nap – vázolta nehéz helyzetüket az édesanya.

Talán szaladna is

Hozzátette: a Zolgensmát azonban csak egyszer kellene megkapnia a kisfiának infúzió formájában, tehát nem kellene olyan sokszor szurkálni, mint most. Arról nem is beszélve, hogy ez a gyógyszer az eredeti gént képes beépíteni a szervezetébe, és azon keresztül hatni az izmaira. Így pedig sokkal ügyesebb lehetne, és egyszer talán járni is képes lenne.

– De szeretnénk látni a kisfiunkat egyszer szaladni vagy biciklizni! – sóhajtja az édesanya.

Megtudtuk tőle azt is, hogy mivel az SMA-s gyerekeknek a légzőizmaik is gyengék, Zsombinak is szüksége van légzést segítő gépre, napi 10 órában, köhögtető gépre és váladákelszívóra. Ezeket naponta használni kell. Van olyan SMA-s baba, aki nyelni sem tud, de szerencsére Zsombinál nem áll fenn ilyen probléma.

Mosolygombóc

– Kisfiam egyébként nagyon kedves, mosolygós kisfiú, igazi mosolygombóc. Még nem sokat fog fel a betegségéből. Most ott tartunk, hogy a combközeli izmai elkezdtek működni. A gravitációt azonban még nem tudja leküzdeni, tehát a lábait nem tudja felemelni. A keze csak alkarból mozog, ami a betegség sajátja – sorolja az édesanya.

Kérjük kedves olvasóinkat, akinek módjában áll, támogassa a családot, hogy a szülők jobbá tehessék a 9 hónapos kisfiú életét. Keressék fel az interneten az smazsombor oldalt, itt minden fontos tudnivaló megtalálható a segítségnyújtás módjáról. Akinek nincs digitális eszköze, hívja a következő telefonszámot: 0670/28-33-257

A gyűjtés az Angyalok Jótékonysági Licit közösségi oldalon is elkezdődött.

(A borítóképen: Zsombi gondozása, fejlesztése egész napos feladat szülei számára)