Zsombin csak a világ legdrágább génterápiája segíthet

A gerinceredetű izomsorvadásban (SMA-ban) szenvedő Burinda Zsombor szülei aggódnak. Mert bár rengetegen álltak melléjük, sokan segítettek eddig, a héten valószínűleg eléri a kisfiú kezelésére gyűjtött összeg a 100 millió forintot, de ez még mindig csak a töredéke annak, ami Zsombi génterápiájához kellene. Mint korábban írtunk róla, a kisfiún csak a világ legdrágább gyógyszere, a 730 millióba kerülő Zolgensma segíthet.

Zsombor az SMA legsúlyosabb fajtájában szenved. Öt hónapos korában szívre műtötték, majd kiderült, szülei nem lélegezhetnek föl, hiszen újabb küzdelem kezdődik Zsombiért. A Zolgensmát kétéves korig be kell adni, de minél előbb, annál jobb. Az országos gyűjtés elkezdődött a kisfiú javára, de még messze a cél.

Egész napos feladat

A kisfiú édesanyja, Burinda-Szűcs Szabina elmesélte, amikor megtudták, hogy kisfiuknak milyen betegsége van, szinte elviselhetetlen volt a fájdalmuk. Ma már lelkileg megerősödtek, és igyekeznek mindent megtenni a kis Zsombi fejlődéséért.

– Kisfiunk gondozása, fejlesztése egész napos feladat. Az etetések közötti órákban tornákat, izomerősítő, fejlesztő mozgásokat iktatunk be. Ez azért kell, mert enélkül teljesen leépülne Zsombi izomzata. Jelenleg egyetlen gyógyszer érhető el állami támogatással, ez a Spinraza. Ez azonban csak akkor hatásos, ha a hiányzó gén helyett vannak úgynevezett kópia­gének, amelyek bár nem az eredetiek, de hasonlóak, és kismértékben (10–30 százalékban) képesek ellátni az eredeti gén feladatát. Ezt a gyógyszert sajnos fájdalmas módon, lumbálással juttatják a kisfiam szervezetébe. Zsombinak élete végéig kapnia kellene ezt a gyógyszert, mert ez tartja életben az izmait. A fejlődéséhez azonban ezenkívül nagyon sok tornára és játékra van szüksége – vázolta nehéz helyzetüket az édesanya.

Hozzátette: a Zolgensmát azonban csak egyszer kellene megkapnia a kisfiának infúzió formájában, tehát nem kellene olyan sokszor szurkálni, mint most. Arról nem is beszélve, hogy ez a gyógyszer az eredeti gént képes beépíteni a szervezetébe, és azon keresztül hatni az izmaira. Így pedig sokkal ügyesebb lehetne, és egyszer talán járni, biciklizni is képes lenne.

Sokszor megszúrják

– Pénteken indulunk a Bethesda Gyermekkórházba, mert esedékes a következő Spinraza-kezelés. Ilyenkor észrevenni, hogy a gyógyszer már ürül ki Zsombi szervezetéből. Fáradékony, nehezebben megy az evés is. A kezelés igazi tortúra számára. A lumbálás nem egyszerű beavatkozás. Szegénykémet néha háromszor is megszúrják, mire megtalálják a gerinccsatornáját. Nekem gombócban van a gyomrom, őt pedig elkábítják, mert altatni még nem lehet, ugyanis nagyon nehéz neki bekötni akármilyen infúziót. Csak az ultrahangos bekötés jöhet majd számításba, ha eljutunk a Zolgensma génterápiához. A vérvétel sem megy könnyen, mert az SMA-s babáknál az izmok fejletlensége miatt nehezen lehet megtalálni a vénát. Zsombit 8-10-szer is megszúrják, mire nagy nehezen megtalálják, és általában combtőből, a főütővérből vesznek vért. Ez a rengeteg szurkálás nagyon megvisel mindkettőnket – meséli megtörten az édesanya.

Azt viszont örömmel teszi hozzá, hogy Zsombi, ha hanyatt fekszik, már meg tudja tartani a lábát a levegőben. Ezt körülbelül 3 hete csinálja. A lábát felhúzni még nem tudja, de a többi SMA-s baba édesanyjával tanácskozva megvan a remény, hogy az lesz a következő lépés.

Szabina elmondta azt is, hogy Zsombival rendszeresen járnak gyógytornára, de ezen a héten inkább otthon maradtak, hogy kisfia nehogy elkapjon valamilyen fertőzést, mert akkor a kezelést sem lehet elkezdeni.

Köszöni mindenkinek

Az édesanya nagyon hálás mindenkinek, aki segített nekik utalással, jótékonysági rendezvénnyel, vásárral, kupakgyűjtéssel vagy bármi mással. Köszöni az ismert embereknek is, hogy a nevüket és a népszerűségüket adták Zsombi gyógyulásáért.

– Eddig mellénk állt Sebestyén Balázs, aki rádióműsorban kérte az emberek segítségét. Kokó az Egymillió lépés Zsombiért akcióhoz adta az arcát. A diósgyőri szurkolók is gyűjtöttek pénzt. A TrollFoci és Németh András a korábbi DVTK-védő, Kádár Tamás mezét ajánlotta licitre, valamint kérték követőiket, hogy utaljanak pénzt a kisfiú gyógyulása érdekében. A Vígszínház a Dzsungel könyve szereplői által aláírt pólót bocsátotta árverésre, Zorán egy dedikált CD-vel járult hozzá a kisfiú gyógyulásáért. Kazincbarcikán az önkormányzat jótékonysági futásra biztatja az embereket. Tardon pedig lesz egy jótékonysági est, ahol Kökény Attila elénekli Zsombinak a Boldog születésnapot..., közismert dalt. Nagyon meghatódtam, amikor ezt megtudtam, hiszen a kisfiam október 22-én lesz egyéves – mondta Szabina.

Önkénteseket keresnek

Hozzátette: nagy segítség lenne számukra, ha olyan önkéntesek jelentkeznének, akik különböző rendezvényen képviselni tudnák Zsombi ügyét, és szerveznék a gyűjtést. A miskolci önkormányzattól például kaptak helyet a régiségvásáron, de ők nem tudnak órákig kint gyűjteni, hiszen Zsombi hamar elfárad, az édesapának pedig sokat kell dolgoznia, hiszen egyelőre ő az egyetlen kenyérkereső a családban.

Szabina mindezek ellenére bizakodó. Mint mondja, egy-egy embernek nem kellene sok pénzt utalnia, mert ha sokan adakoznak, abból is összejön a terápiához szükséges összeg. Épp erről szól az Egymillió lépés Zsombiért! akció is. A kisfiú szülei arra biztatnak mindenkit, hogy fussanak, sportoljanak vagy csak tegyenek meg egy lépést, és utaljanak 700 forintot. Mert ha ezt megteszi egymillió ember, már meg is van a pénz a kezelésre. Eddig Magyarországon három kisfiúnak sikerült összegyűjteni a 700 millió forintot, a jóérzésű emberek összefogásával, ez negyedszerre is sikerülhet.

Kérjük kedves olvasóinkat, akik szeretnének hozzájárulni Burinda Zsombor gyógyulásához, keressék föl az „sma baby zsombor” közösségi oldalt, ott minden fontos információt megtalálnak.