Génterápiás infúzió egy teljes órán át a jövőbeni jobb élet reményében

Nemcsak Zsombor szülei és az őt segítő adományozók, hanem a fővárosi Bethesda Gyermekkórház dolgozói is szurkoltak a 16 hónapos kisfiúnak, hogy minél előbb összegyűljön az a több mint 730 millió forint, ami a kisfiú gyógykezeléséhez szükséges. A Kazincbarcikán élő gyermek SMA1-ben, azaz a gerinceredetű izomsorvadás legsúlyosabb típusában szenved. Most azonban megkaphatja azt a génterápiát, amitől szülei és orvosai mozgásfejlődésének további javulását várják. Dr. Mikos Borbála orvosigazgatóval, az SMA-génterápiás munkacsoport szakmai vezetőjével beszélgettünk, aki egyébként közel 30 évig Miskolcon dolgozott.

Mit érzett akkor, amikor kiderült, hogy megvan a szükséges összeg, és Zsombi megkaphatja a génterápiát?

Tulajdonképpen Zsomborka szüleivel együtt az egész Bethes­da Gyermekkórház fellélegzett több hónap várakozás és szorongás után, hiszen a szülők már a múlt év nyarán jelezték a szándékukat a génterápiára. Azonban az elmúlt hónapok szorongása nemcsak érzelmi indíttatású volt, hiszen sajnos ez a betegség kezelés nélkül folyamatosan romló állapottal jár. Nem is csak egy-egy hónap, hanem minden hét olyan időveszteséget jelenthet, ami csökkenti a későn megkezdett kezelések eredményét. Bár szerencsére Zsombi eddig is kapott kezelést, aminek köszönhetően megindult a mozgásfejlődése. Azonban ennek a gyógyszernek a beadásához négyhavonta szükséges a rendszeres gerinccsapolás, és ez a kisfiú esetében egyre megterhelőbb és nehezen kivitelezhető volt. Nagyon gondosan és megfontoltan kellett meghoznunk szakmailag a döntést arról, hogy alkalmazható-e nála a génterápia, hiszen Zsombika korábban átesett egy szívműtéten. Ezért biztosnak kellett lennünk abban, hogy az operáció után teljesen rendben van a szívműködése. Ebben nagy segítségünkre volt a Borsod-Abaúj-Zemplén Megyei Központi Kórház Velkey László Gyermekegészségügyi Központja, a Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet és kórházunk kardiológusa. Bizony, amikor megtudtuk, hogy összegyűlt a pénz, megkönnyebbülve lélegeztünk fel, hiszen egy alapvető akadály hárult el a kezelés elől. Mély tisztelettel követtük Zsombika szüleinek fáradhatatlan elszántságát, hitét és azt a lankadatlan kitartást, amivel küzdöttek a megvalósulásáért. Ugyanilyen tiszteletet érdemel a magyar emberek összefogása, segítő szándéka, amivel igyekeztek hozzájárulni a gyűjtés sikeréhez. A társadalmi összefogás rendkívül megható volt számunkra is. Ezúton szeretnék köszönetet mondani minden, önzetlenül adakozó magyar állampolgárnak.

Csak együtt, a családdal közösen tudunk eredményesen küzdeni – dr. Mikos Borbála

Megvan a pénz, mi történik most?

Ez a génterápia egy újabb gyógyszeres kezelési lehetőség a veleszületett, gerinceredetű izomsorvadásban (SMA) szenvedő gyerekeknek, és mint általában a génterápia, nem mindennapos és nem rutinszerű orvosi beavatkozás. Lényege, hogy egy kis vírusvektorhoz kötve juttatjuk be a szervezetbe azt a picike gént, aminek a hiánya okozza magát a betegséget. Rendkívül fontos, hogy a gyermek szerveinek működése egészséges legyen, ne álljon fenn aktuálisan semmiféle fertőzés, és a gént szállító vírus ellen az ellenanyagszint a vérben ne legyen magas. Ellenkező esetben semlegesítheti, csökkentheti vagy meghiúsíthatja a gyógyszer hatását. Tehát még sok vizsgálatot fogunk elvégezni a kezelés előtt. A kardiológusunk, az ideg­gyógyászunk, a gasztroenterológusunk, a tüdőgyógyászunk, a mozgásszervi rehabilitációs orvosunk, a dietetikusaink és a gyógy­tornászaink fogják megvizsgálni őt éppen annak érdekében, hogy megtudjuk, szükséges-e még valamilyen segédeszköz, a táplálás kiegészítése, módosítása vagy bármilyen más előkészítés, hogy a lehető legjobb állapotban történhessen meg a kezelés. Még eközben is rendszeresen folyik a gépi légzéstámogatás ellenőrzése, ha szükséges, a paraméterek módosítása. Tehát egy komplex állapotfelmérést végzünk, ami ugyanakkor azt is szolgálja, hogy pontosan és objektíven megítélhessük, milyen állapotról indultunk el, és a génterápia után végzett újabb állapotfelmérés mutatja majd meg, hogy hová jutottunk a kezelés utáni hónapokban. Szeretném azonban hangsúlyozni, hogy addig is, és a génterápia után is nélkülözhetetlen rendszeresen folytatni a mozgás- és értelmi fejlesztést, gyógytornát, táplálás- és légzéstámogatást, a gerincferdülés és mellkasdeformitás megelőzését, javítását szolgáló eszközöket és módszereket, és ennek a komplex gondozásnak ugyan rendkívül fontos, de csupán egyik eleme a gyógyszeres kezelés. Csak együtt, a családdal közösen tudunk eredményesen küzdeni a gyermekek lehető legjobb életminőségének eléréséért.

Úgy tudom, laboratóriumi vizsgálatok is szükségesek a génterápia előtt.

Igen, a szervek működését kimutató laboratóriumi és képalkotó vizsgálatok, illetve egy speciális vizsgálat szükséges, ez a vírusvektor elleni ellenanyagszint-vizsgálat, amit külföldön végeznek el. Ha minden eredmény megnyugtató, és bízunk benne, hogy így lesz, akkor történik meg a gyógyszer megrendelése. Ezt Zsombinak egyedileg, külföldön fogják legyártani, és speciális körülmények között szállítják a kórházunkba.

Azt már lehet tudni, hogy Zsombi mikor kapja meg a génterápiát?

Az időpont már körvonalazódott, de pontosítása függ a folyamatban lévő vizsgálatok eredményétől. Annyit elárulhatok, hogy ezek a vizsgálatok a múlt héten megtörténtek. Ahogy gyűlnek az eredmények, úgy látjuk majd, hogy várhatóan mikor végezhetjük el a génterápiát, valamint hogy nincs-e olyan ellenjavallat, ami ezt hátráltatná.

Maga a génterápia hogyan történik, és mennyi időt vesz igénybe?

A kezelés előtti napon a gyermeket és szüleit egy steril, izolált kórteremben helyezzük el nagyon szigorú, járványügyi óvintézkedések mellett. Kizárólag csak a kezelésben részt vevő munkacsoport tagjai érintkezhetnek velük. Így védjük a kisfiút az esetleges fertőzéstől, mert a génterápiához szükség van az immunrendszer legyengítésére. Emiatt átmenetileg fokozottan érzékennyé és fogékonnyá válik a kórokozókra. Miután megtörtént az izolált, speciális kórterembe a felvétel, a gyermek két vénájába helyezünk be egy kis érkanült, és másnap reggel, ha nem alakul ki lázas betegség, megtörténik a gyógyszer előkészítése. A felhasználásig a kórház gyógyszertára speciális körülmények között tárolja, majd amikor szükség van rá, kiolvasztja és előkészíti. A gyermeknek az infúziót egy óra hossza alatt adjuk be, közben egy kis monitorral folyamatosan figyeljük az életfunkcióit.

Mi a különbség Zsombi eddigi kezelése és a jövendő génterápia között?

A jelenlegi gyógyszeres kezelési lehetőségeknek két fő típusa van, ami összefügg a betegség lényegével. A betegség ugyanis úgy alakul ki, hogy hiányzik

a motoros idegsejtek működéséhez szükséges speciális túlélő fehérje képződéséért elsődlegesen felelős gén. Ilyenkor egy másik „alvó”, inaktív gén „felébred”, és elkezdi a motoros idegsejteknek táplálékul szolgáló fehérje termelését. Attól függően, hogy milyen mértékben tud fehérjét termelni, különböző súlyosságú lehet a betegség. A legsúlyosabb az SMA1. Ebben az esetben génmódosító vagy génpótló kezelés nélkül olyan kevés fehérje képződik, és olyan sok motoros idegsejt pusztult már el, hogy a gyermekek elveszítik a nyelési képességüket, a légzőizmaik sorvadása légzési elégtelenséghez vezet, a vázizmok sorvadása pedig a mozgásfejlődést akadályozza meg. Az újabb típusú terápiát nevezzük génpótló vagy röviden génterápiának. Ez abban tér el a korábbitól, hogy nem az alvó génen fejti ki a hatását, hanem azt a fő gént pótolja, aminek hiánya miatt a betegség kialakul. Egy pici vírusvektor a vivőanyaga ennek a fontos génnek. Ez a vérkeringés útján bejut a sejtmembránokon keresztül a sejtekbe, és ott folyamatosan biztosítja a motoros idegsejtek működéséhez szükséges fehérjének a képződését. A génterápia legnagyobb előnye, hogy egyszeri kezelésről van szó. Legalábbis a jelenlegi tudásunk szerint hosszú távú a hatása. A vénás bevitellel azonban a gént szállító vírus eljut a különböző szervekbe, ami stimulálhatja az immunrendszert. Létrejöhet egy immunológiai, gyulladásos folyamat, ami a szervek működésének a károsodását idézheti elő. Ezt védjük ki a gyermek immunrendszerének átmeneti gyengítésével. A beadás előtti napon kezdjük, majd még két hónapig folytatjuk, végül, ha minden szerv rendben működik, akkor fokozatosan leépítve elhagyjuk.

Milyen javulást hozhat a génterápia Zsombi mozgásfejlődésében?

Ezzel kapcsolatban nem szeretnék megalapozatlan jóslatokba, feltételezésekbe bocsátkozni, és hiú reményeket sem szeretnék kelteni, hiszen ahogy említettem, nagyon sok tényezőtől függ, hogy mi lesz a kezelés várható eredménye. Többek között függ a betegség súlyosságától, attól, hogy a kezelés mikor kezdődik el, és hogy még mennyi életképes motoros idegsejt van egyáltalán. Hiszen egyik jelenleg elérhető kezeléssel sem tudjuk a már elpusztult motoros idegsejteket életre kelteni.

Hány kisgyermek kapta meg eddig a génterápiát a Bethesda Gyermekkórházban?

Eddig 9 gyermeknél alkalmazta kórházunk ezt a készítményt, és megnyugtató, biztató a fejlődésük. Most már több gyermek esetében közel egyéves követési eredményekkel is rendelkezünk. Ez alapján azt tapasztaljuk, hogy több gyermeknél a gépi légzéstámogatás már csak éjszaka szükséges, de vannak, akik már egyáltalán nem is igénylik. Ez fontos mérföldkő a fejlődésben, hiszen azt is jelenti, hogy megnő a nappali szabadságuk, tehát kitágul, színesebb és gazdagabb lesz számukra a világ. Ez az értelmi fejlődésüket és mozgáskészségüket is nagymértékben segíti. Azok a gyermekek, akiknek a terápia időpontjában még nem károsodott a nyelésfunkciójuk, azóta is önállóan táplálkoznak, fejlődnek, megismerik az ételek ízét, zamatát, és tudjuk, hogy a táplálkozás mennyire fontos örömforrása a mindennapi életünknek. A mozgásban bekövetkezett fejlődésük változatos és változó attól függően, hogy milyen állapotról indultak, és hogy hány hónapos korukban történt a terápia. Van, aki már tartósan, ülve játszik, van, aki megfordul, és valamennyiük ügyesen, célszerűen használja a karjait és kezeit. Van olyan gyermek is, aki azóta megtette az első lépéseket. Ez természetesen nemcsak a szülőknek, de mindannyiunknak nagy öröm. Egy magyar kisfiú volt az első, akit először kezeltünk, de minden hozzánk került gyermek emlékezetes a számunkra.

Ön Miskolcon kezdte orvosi pályáját. Hogyan emlékszik ezekre az évekre?

Az idén lesz 40 éve, hogy megkezdtem orvosi pályafutásomat Miskolcon, a gyermekegészségügyi központban. Azóta is szeretettel és hálával gondolok az ott töltött közel 30 évre, ami nagyon sok élménnyel és szép emlékkel ajándékozott meg. A Bethesda Gyermekkórházban töltött több mint egy évtized újabb kihívásokat és lehetőségeket adott számomra, melyek egyik megtisztelő szakmai profilja a génterápia és a gyermek-intenzívterápia. Szépsége mellett azonban az elveszített gyermekek miatti fájdalom és a szülőkkel való mély együttérzés is része volt a hivatásomnak. Ennek a lelki tehernek a feloldozásához sok segítséget kaptam közösségünktől. Így őszintén hálás lehetek mindenkinek, akivel tagja lehettem egy odaadó, elfogadó, gyógyító közösségnek, immár négy évtizeden át.

(A borítóképen: Dr. Mikos Borbála egykor Miskolcon, a gyermekegészségügyi központban kezdte pályafutását)