Ritka genetikai örökség, amely szűrhetővé vált

Három évvel ezelőtt vált országszerte ismertté egy genetikai eredetű betegség, a spinális izomatrófia (SMA), amikor hatalmas gyűjtés indult egy SMA-beteg kisfiú génterápiás kezelésének finanszírozására. 

A Zolgensma-génterápia a világ legdrágább gyógyszere, 700 millió forintba kerül, de meg lehet állítani vele a mozgatóidegsejtek visszafordíthatatlan pusztulását és a betegség előrehaladását. 

Az első megyénkbeli SMA-ban szenvedő gyermek, akinek lapunk is gyűjtést indított, a kazincbarcikai Burinda Zsombor volt, aki végül megkaphatta a terápiát. Tavaly április óta az állam ingyenesen biztosítja az SMA-kezelést azoknak a magyar gyermekeknek, akiknek ez orvosilag ajánlott. Az országban az első, aki már ingyen kapta a gyógyszert, az SMA1-ben szenvedő mezőkeresztesi Somogyi Lili. A kislányról többször írtunk, a napokban hagyhatja el a fővárosi kórházat, ahol kezelték. 

A szülőktől öröklődik 

A gerinceredetű izomsorvadás egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN1 gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgatóidegsejtjeinek fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása egyre fokozódó izomgyengeséget, sorvadást okoz az izmokban. 

A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok. Ez a betegség nem a fogantatáskor alakul ki a magzatban, hanem a szülőktől öröklődik. A szülők rejtetten hordozzák a hibás gént, de mégis tünetmentesek, mert a hibás kromoszóma mellett a jó kromoszóma biztosítja a megfelelő működést. Igaz, hogy maga a betegség ritka, minden tízezredik gyermek születik SMA-val, de minden negyvenedik ember hordozza a hibás gént. Amennyiben mindkét szülő rejtetten hordozza a génhibát, akkor 25 százalék az esélye annak, hogy gyermekükben kialakul a betegség. Évente körülbelül 12-15 csecsemő jön világra az SMA valamelyik típusával Magyarországon, Európában pedig mintegy 550-600. Az állapot súlyossága szerint négy típust különböztetnek meg a szakemberek. Az 1-es típusba a betegek 60 százaléka tartozik, a mozgatóidegsejtek már a születés előtt elkezdenek pusztulni, a tünetek náluk három–hat hónapos kor között jelennek meg. A másik három típusba tartozók ugyan jobb életminőséggel élnek, de az ő esetükben is komolyak a tünetek.

Hordozóságszűrés 

Hamarosan indul az az állami SMA-mintaprogram, melyben szülői beleegyezéssel minden újszülöttnél megnézik a sarokvérből vett vércseppből, hogy a kisbaba SMA-beteg-e. Amennyiben a sarokvér kimutatja az SMA-t, genetikai tanácsadás, megerősítő vérmintavétel és genetikai vizsgálat után állítják fel a végleges diagnózist. 

Az kevéssé ismert azonban, hogy van olyan korszerű genetikai vizsgálat is, amivel a fogantatás előtt fel lehet mérni a szülőpárnál az SMA kialakulásának esélyét, így a várandósság kilenc hónapja nyugodtabban telhet. Ez az egyszerű vérvétellel elvégezhető, kockázat és fájdalommentes szűrés azt mutatja ki, hogy van-e bármilyen rejtetten hordozott genetikai rendellenessége a leendő szülőknek. 

Fokozódó izomerő 

A génterápia a genetikai betegség kiváltó okát célozza meg úgy, hogy egy hiányzó vagy hibásan működő gént új, megfelelően működő másolattal helyettesít. A génterápiás készítmény tehát a betegség lefolyását lassítja, illetve állítja meg, attól függően, hogy az SMA melyik típusában szenved a beteg, illetve hogy a kór mennyire előrehaladott. A terápia eredményeként az izomerő fokozódik, illetve csecsemőknél új mozgási mérföldkövek jelenhetnek meg, mint például a fejemelés, forgás, önálló ülés. 

A génterápia azonban nem old meg mindent, nagy különbségek vannak a gyerekeknél elérhető eredményekben a kiindulási állapottól és a betegség lefolyásától függően. Az érintetteknek életük során szoros orvosi ellenőrzésre van szükségük, a génterápián túl rendszeres gyógytornát, pulmonológiai, ortopédiai, neurológiai gondozást, táplálkozási tanácsadást igényelnek.

(A borítóképen: A világ legdrágább gyógyszere, amely 700 millió forintba kerül, de életet ment)