Szépen fejlődik Lilike és Zsombi!

A mezőkeresztesi Somogyi Lilike volt az ország első olyan babája, aki állami támogatással kapta meg a világ legdrágább génterápiáját, a Zolgensmát. A kislány ugyanis gerinceredetű izomsorvadásban szenved, annak is a legsúlyosabb fajtájában, az SMA1-ben. Lilike 2020 májusában született és egyéves volt, amikor átesett a terápián.

Kis lépésekkel előre

Somogyiné Miskolci Éva, Lilike édesanyja rengeteg javulást tapasztalt az utóbbi időben. Kislánya közösségbe még nem jár, de a tőle nagyobb rokon gyerekek társaságát nagyon élvezi. Rendszeresen járnak kontrollra, hiszen van egy öt éves nyomon követés a gyógyszer után, négy havonta kell a neurológiára és pulmonológiára járniuk Budapestre, és minden évben van egy nagyobb átfogó ellenőrzés is. A vizsgálatokon centikkel is mérik a mellkas körfogatát, és tapasztalható, hogy nőt és erősebb lett. Éjszakánként a kislánynak még légzéskönnyítő készülékre van szükség, de napközben már hangokat ad, tud kiabálni és köhögése is erősödött. 

Ez nagy fejlődés ahhoz képest, hogy a kezdetekkor még hang nélkül sírt. Most már ügyesen fel tudja köhögni, ha esetleg félrenyelne. A korosztályánál testsúlya kisebb, kizárólag csak szondán keresztül eszik. A kalóriát számolni kell és nagyon minimálisan lehet csak emelni, hiszen fontos, hogy ne hízzon sokat, mert annál nehezebben mozog, annál nehezebb a légzése. Nála előny, ha minél vékonyabb. Gyerekek közé óvatosan szabad csak vinni, hiszen az immunrendszere nagyon gyenge. Az édesanya elmesélte, hogy sorstársakkal szoktak találkozni, rendszeres kapcsolattartás van. 

Folyamatosan járnak fejlesztésekre, egy héten egyszer a miskolci GYEK-be járnak tornára, masszázsra, egyszer a korai fejlesztőbe gyógytornára, gyógypedagógiára, illetve péntekenként Dévény foglalkozásra Mezőkövesdre, havonta egyszer egy intenzív fejlesztésre Budapestre. Az utóbbi időben ennek is köszönhetően rengeteget fejlődött: sokat ül, aktív kerekesszékbe hajtja magát érzi az irányítását, fordul vele. Lilike átmozgatásban, áthelyezésben még segítségre szorul. Az oldalára már tud fordulni magától felülni még nem tud. Édesanyja abban bízik, hogy egyszer majd teljes önellátásra is képes lesz.

Zolgensma a csodaszer

A Zolgensma génterápiás gyógyszer, amely egy adeno-asszociált vírus vektor segítségével juttatja be a hiányzó génszakaszt a szervezetbe, és a várakozások szerint csak egyetlenegyszer kell alkalmazni.

 Az SMA veleszületett gerincvelői izomsorvadás, egy ritka genetikai betegség, aminek gyógyítására a mai orvostudomány állása alapján úgy néz ki, ennek a génterápiának az alkalmazása a leghatásosabb. Ennek hiányában az izmok sorvadnak, a betegek mozgáskészsége romlik, súlyosabb esetekben légzési elégtelenség, nyelésképtelenség, ágyhoz, kerekesszékhez kötöttség súlyosbítja az állapotukat, és rontja az élet kilátásaikat.

Zsombi oviba megy

A kazincbarcikai Burinda Zsombi esetében 2021-ben egy óriási országos összefogás eredményeként sikerült összegyűjteni a pénzt a világ legdrágább gyógyszerére, ami az egyetlen esélye volt akkor az SMA-ban szenvedő kisfiúnak.

Burinda Szűcs Szabina, a kisfiú anyukája arról mesélt, hogy Zsombi életében egy nagy előrelépés történik ebben az évben, hiszen úgy néz ki, óvodába megy. A kijelölt óvoda számára a kazincbarcikai Nefelejcs tagóvoda. Egyelőre folynak az egyeztetések az önkormányzattal. Az is szóba került, hogy indul majd egy csoport, ahová hasonló speciális igényű gyermekek járnak majd. Még az is lehetséges, hogy gyógypedagógusként az édesanya végezheti kisfia fejlesztését intézményi kereteken belül. 

Olaszországból már terápiás asztalt is beszereztek, illetve speciális kerekesszéket és egyéb mozgássegítő eszközöket. Folyamatosan járnak fejlesztésekre, többek között rehabilitációs foglalkozásokra, gyógytornára, mágnes – és elektroterápiára. Az anyuka hangsúlyozta, hogy a keddi és pénteki gyógytornák akkor is maradnak majd, mikor Zsombi már az oviban jár. A kisfiú életében nagy fordulatot jelentett az is, hogy 2023 júniusában kistestvére született. Mostanában ugyan felütötte fejét a testvérféltékenység – mondja az anyuka –, de ennek ellenére nagyon jól megvannak a tesók.