Egy év után végre hazajöhet Lilike

Végre hazajöhet Lilike, az a gerinceredetű izomsorvadásban, azaz SMA1-ben szenvedő, mezőkeresztesi kislány, aki tavaly június 8-án egyéves korában kapta meg a világ legdrágább gyógyszerét, a Zolgensmát. A génterápia után általában három hónapig maradnak a kicsik a kórház és a kezelőorvos közelében, de Lilikének egy év kellett ahhoz, hogy a kezelés után visszaálljanak a májenzimjei a normál értékre. Az elmúlt évet így a fővárosban töltötte szüleivel, április végén azonban hazaköltöznek Mezőkeresztesre. A kislányról többször írtunk már, ő az a kisgyermek, aki először kapta meg állami támogatással a Zolgensmát. Előtte úgy jutottak hozzá ehhez a génterápiához az SMA1-ben szenvedő gyerekek, hogy szüleik gyűjtést indítottak. Ez azonban hatalmas feladat volt, hiszen a gyógyszer több mint 700 millió forintba kerül. 

Nő az izomtömeg 

Lilike édesanyja, Somogyiné Miskolci Éva elmesélte, hogy utoljára márciusban voltak kontrollon. Ekkor már csak egy picivel voltak magasabbak a májenzimértékek a normálisnál, de februártól már nem kell a kicsinek szteroidot adni, épp az értékek javulása miatt. Legközelebb júniusban kell visszamenniük nagykontrollra, ez egy átfogó vizsgálat lesz, vérvétel, ultrahang, EKG, mozgásfelmérés, dietetikai tanácsadás, és megvizsgálják azt is, hogyan változott Lilike testtömegének összetétele. Az utóbbi hónapokban ezen a téren is jó eredmények születtek, a kislánynak jelentősen nőtt az izomtömege, és csökkent a zsírtartalom. Ezt a vizsgálatot külön-külön testrészeknél is elvégezték. Ekkor kiderült például az is, hogy a kezének izomtömege megfelel egy egészséges gyermekének. 

Fejlesztőházban 

– A gyors fejlődésnek nagyon örülünk. Más vizsgálatokon is voltunk az elmúlt hetekben, sőt részt vettünk a fővárosi Apróka Fejlesztőházban egy egyhetes, intenzív fejlesztésen. Ez látványos eredményeket hozott. A terápia a fejtartásra és a függőleges helyzetben végzett mozgásokra irányult. Most már több percig is tudja tartani a fejét a kislányom, és a kezével is ügyesen tevékenykedik. A fejlesztőházban egy könyök­egyesítő sínt tettek a karjára, ezért egy kicsit nehezebben emelte a kezét, de így is sikerült elvégeznie a feladatokat. Hihetetlen, hogy egyik napról a másikra mennyit ügyesedett! Nagyon szereti a rakosgatós játékokat. Amikor egy formát kell a helyére tenni vagy egymásba rakni a játék csészéket – sorolta lelkesen az édesanya. 

Lilike étkezésében is látnak előrelépést. Igaz, a kislányt még mindig gyomorszondán keresztül kell etetni négyóránként egy speciális tápszerrel, de ha látja, hogy szülei esznek, akkor ő is kér egy kis kiflidarabot vagy kenyérhéjat. A fogai közé veszi, harapdálja, forgatja szájában, de lenyelni még nem meri. Szereti a puffasztott gabonákat, ezeket addig tartja a szájában, amíg teljesen el nem olvadnak. A nyelőizmainak még fejlődni kell, hogy le tudja nyelni a szilárd táplálékot. 

– A napokban a Budai Gyermekkórházban voltunk a gyógypedagógusnál, akivel az étkezésről beszélgettünk. Azt tanácsolta, hogy próbáljunk meg teátrálisan enni, megszagolni az ételt, majd feltűnően falatozni, hogy Lilike is kedvet kapjon hozzá. Ezzel egyébként nincs baj, mert ő is szívesen teszi az orrához a különböző ételeket, hogy érezze az illatukat, és ha nem adunk neki például a kifliből, akkor hisztizni kezd, aminek olykor könnyes sírás lesz a vége. Annak nagyon örül, ha valamit a négy kis foga közé vehet, olyankor boldogan mosolyog – idézte föl Éva. 

Megjegyezte: azt nem lehet tudni, hogy mikor jut el az étel lenyeléséig, de előbb-utóbb valószínűleg érezni fogja, hogy mikor tudja ezt megtenni biztonsággal. Mielőtt kiderült volna a betegsége, 5-6 hónapos korában már szépen evett kanállal, most azonban még várni kell erre. 

Egész nap játszik 

– Lilike egyébként nyugodt, jókedvű kislány. Minden érdekli, az utóbbi két hónapban teljesen kinyílt. Egész nap játszik, matat valamivel, mindenre figyel. Felismeri a különböző állatokat, és próbálja utánozni a hangjukat. Kedvence a malac, az oroszlán és a ló. Az oroszlánt macskahanggal azonosítja, de azt is próbálja mondogatni, hogy nyihaha. A beszédfejlődéssel is várni kell még, hiszen a nyaki izmoknak erősödniük kell – mondta az édesanya. 

Nem titkolta azonban, hogy bár nagyon örülnek, hogy Lilike egyre ügyesebb, de fizikailag rendkívül fáradtak. A négy­óránkénti etetés ugyanis az éjszakákra is vonatkozik, és a tápszert csak szép lassan lehet adagolni a gyomorszondába. Kislányuk rosszul alszik, van, hogy a cumit kell neki visszaadni, máskor nem tudja lenyelni a nyálát, és fuldokolni kezd. Ilyenkor a nyálelszívó gépet kell használni. A légzéssegítő gépre is szüksége van alváskor, a tüdő gyengesége miatt. 

– Ébren alszunk, keveset pihenünk, de nem bánjuk, hiszen most már látjuk, hogy megvan a remény arra, hogy a kislányunk egykor teljes életet éljen – tette hozzá Éva.

(A borítóképen: Lilike otthon lábadozhat tovább)